Η πρόσφατη υπόθεση του Δανού που αποδείχθηκε φορέας σπάνιας γενετικής μετάλλαξης με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου έχει προκαλέσει έντονη δημόσια συζήτηση και εύλογη ανησυχία. Σε τέτοιες περιπτώσεις, ωστόσο, η ανάγκη για ενημέρωση οφείλει να συμβαδίζει με τον σεβασμό στα προσωπικά δεδομένα, στις οικογένειες και – πάνω απ’ όλα – στα παιδιά που βρίσκονται στο επίκεντρο, χωρίς να το έχουν επιλέξει.
Την ανάγκη αυτή η δημόσια συζήτηση γύρω από την υπόθεση να παραμείνει σε θεσμικό και επιστημονικό επίπεδο, χωρίς έκθεση οικογενειών και παιδιών, επισημαίνει η καθηγήτρια Βιολογίας–Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ και μέλος της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής (ΕΑΙΥΑ), Μαρία Γαζούλη, σε ανάρτησή της στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης.
Όπως τονίζει, είναι απολύτως λογικό να υπάρχει ανησυχία γύρω από μια τόσο σοβαρή υπόθεση, ωστόσο η διακίνηση πληροφοριών που αφορούν συγκεκριμένες οικογένειες ή παιδιά συνιστά παραβίαση προσωπικών δεδομένων και δεν αποτελεί ούτε ενημέρωση ούτε λύση. Ακόμη και όταν γίνεται «ανώνυμα», η αναφορά σε τραυματικά γεγονότα, όπως ο θάνατος παιδιού, εκθέτει ανθρώπινες εμπειρίες που δεν ανήκουν στον δημόσιο χώρο.
Η κ. Γαζούλη υπογραμμίζει ότι η υπεύθυνη ενημέρωση μπορεί να γίνει μέσα από στοιχεία, επιστημονικές διευκρινίσεις και συζήτηση για τις θεσμικές ευθύνες, όχι μέσω ανθρώπινων ιστοριών που δεν επέλεξαν τη δημοσιότητα.
90% η πιθανότητα καρκίνου λέει για τον Δανό δωρητή σπέρματος ο ΓΓ της Ελληνικής Εταιρείας Αναπαραγωγικής Ιατρικής
Στην ανάρτησή της εξηγεί ότι η συγκεκριμένη περίπτωση αφορά μετάλλαξη στο γονίδιο TP53, το οποίο διαδραματίζει κρίσιμο ρόλο στην προστασία του οργανισμού από τον καρκίνο. Η μετάλλαξη αυτή δεν ανιχνεύθηκε στους αρχικούς ελέγχους του δότη, καθώς πρόκειται για εξαιρετικά σπάνια γενετική αλλοίωση που δεν περιλαμβάνεται στα βασικά γενετικά τεστ, τα οποία ελέγχουν περιορισμένο αριθμό γνωστών και συχνότερων μεταλλάξεων για κληρονομικά νοσήματα.
Ιδιαίτερη αναφορά κάνει και στο γεγονός ότι ο δότης δεν έφερε τη μετάλλαξη σε όλα τα κύτταρα του σώματός του, αλλά μόνο σε μέρος του σπέρματός του, με αποτέλεσμα τα παιδιά που προήλθαν από αυτά τα σπερματοζωάρια να κληρονομήσουν τη μετάλλαξη σε κάθε κύτταρό τους.
Τέλος, η καθηγήτρια επισημαίνει τους εγγενείς περιορισμούς των γενετικών ελέγχων, τονίζοντας ότι δεν είναι εφικτό να ελέγχονται όλες οι πιθανές μεταλλάξεις. Όπως αναφέρει, ένα «αρνητικό» γενετικό τεστ σημαίνει ότι δεν βρέθηκε κάτι από όσα ελέγχθηκαν και όχι ότι ο κίνδυνος μηδενίζεται.
Δείτε το κείμενο της ανάρτησης:
«ΠΙΣΩ ΑΠΟ ΤΙΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ ΥΠΑΡΧΟΥΝ ΑΝΘΡΩΠΟΙ….
Η υπόθεση με τον δότη σπέρματος και τη σπάνια γενετική μετάλλαξη έχει προκαλέσει έντονη συζήτηση. Είναι λογικό να υπάρχει ανησυχία. Όμως δεν είναι σωστό να διακινούνται πληροφορίες για συγκεκριμένες οικογένειες ή παιδιά. Μιλάμε για προσωπικά δεδομένα και για ανθρώπους που καλούνται να διαχειριστούν κάτι εξαιρετικά δύσκολο, μακριά από τα φώτα της δημοσιότητας.
Η έκθεση οικογενειών και παιδιών στον δημόσιο χώρο δεν είναι ούτε ενημέρωση ούτε λύση. Είναι παραβίαση προσωπικών δεδομένων. Ακόμα κι όταν γίνεται «ανώνυμα», το να λες ότι ένα παιδί πέθανε δεν παύει να είναι έκθεση μιας βαθιά τραυματικής εμπειρίας που δεν μας ανήκει. Η ενημέρωση μπορεί να γίνει με στοιχεία, θεσμικές ευθύνες και επιστημονικές διευκρινίσεις και όχι με ανθρώπινες ιστορίες που δεν επέλεξαν τη δημοσιότητα.
Η μετάλλαξη αφορά το γονίδιο TP53, το οποίο παίζει κρίσιμο ρόλο στην προστασία του οργανισμού από τον καρκίνο. Δεν ανιχνεύθηκε στους αρχικούς ελέγχους του δότη, επειδή πρόκειται για εξαιρετικά σπάνια μετάλλαξη που δεν περιλαμβάνεται στα βασικά γενετικά τεστ, τα οποία ελέγχουν περιορισμένο αριθμό γνωστών και συχνότερων μεταλλάξεων για κληρονομικα νοσήματα.
Σημαντικό στοιχείο είναι ότι ο δότης δεν έφερε τη μετάλλαξη σε όλα τα κύτταρα του σώματός του, αλλά σε μέρος του σπέρματός του. Τα παιδιά που προήλθαν από αυτά τα σπερματοζωάρια κληρονόμησαν τη μετάλλαξη σε κάθε κύτταρό τους. Τα γενετικά τεστ, όσο σημαντικά κι αν είναι, έχουν εγγενείς περιορισμούς. Δεν γνωρίζουμε όλες τις πιθανές μεταλλάξεις και δεν είναι εφικτό να ελέγχονται τα πάντα. Επιπλέον, αρκετές γενετικές αλλαγές εμφανίζονται de novo, δηλαδή προκύπτουν για πρώτη φορά και δεν μπορούν να προβλεφθούν εκ των προτέρων. Ένα «αρνητικό» τεστ σημαίνει ότι δεν βρέθηκε κάτι από όσα ελέγχθηκαν – όχι ότι ο κίνδυνος μηδενίζεται».
